In Italia terapia genica contro la Sma  

Scritto da il 19 luglio 2018

In Italia terapia genica contro la Sma

LABORATORIO DI RICERCA GENETICA

Pubblicato il: 20/07/2018 15:59

Entro fine luglio partirà al Policlinico Gemelli di Roma la sperimentazione della terapia genica su neonati con atrofia muscolare spinale (Sma). “Un’emozione potentissima”, quella delle centinaia di Famiglie Sma italiane che comunicano la notizia del prossimo avvio della sperimentazione AveXis 302. Obiettivo: curare una malattia genetica rara come la Sma ‘disattivando’ quel gene che impedisce ai muscoli volontari del corpo di camminare, stare in piedi, sedersi, deglutire.

“A poco meno di un anno dall’avvento ufficiale in Italia del primo farmaco al mondo che può trattare la patologia, siamo travolti da un’altra gioia immensa – afferma Daniela Lauro, presidente dell’associazione nazionale Famiglie Sma, che riunisce pazienti e genitori di figli con la patologia – Il trattamento con Spinraza* (nusinersen) contiene la malattia ed è già una conquista epocale, mentre la terapia genica potrebbe essere una vera e propria cura. Fino ad oggi la ‘guarigione’ era solo sinonimo di ‘miracolo’. Adesso diventa invece un orizzonte a cui possiamo guardare con fiducia, visti i buoni risultati della sperimentazione che negli Stati Uniti è già in fase avanzata”.

AveXis 302 arriva infatti da Oltreoceano e con prospettive incoraggianti. Il Policlinico Gemelli di Roma “è già pronto a intercettare i bambini da inserire nel programma: neonati da 0 a 6 mesi a cui è stata diagnosticata la Sma di tipo 1 (la forma più grave) – fa sapere l’associazione – che non abbiano iniziato la somministrazione di altri farmaci e che abbiamo completato almeno la 35esima settimana di gravidanza”.

La Struttura complessa di Neuropsichiatria infantile, guidata da Eugenio Mercuri, inizierà la sperimentazione “tra poche settimane, poi seguirà il coinvolgimento di altri quattro centri clinici – il NeMo Sud di Messina, il Gaslini di Genova, l’Istituto Besta e il Policlinico di Milano – confermando il primato europeo in Italia nella ricerca su questa malattia neuromuscolare”, sottolineano dall’associazione.

“La nostra associazione sta già compiendo il primo passo – dichiara la presidente di Famiglie Sma – cioè sensibilizzare affinché questa opportunità venga colta subito dai genitori interessati, ma anche da pediatri e genetisti che intercettano nuove diagnosi. Nel Lazio stiamo lavorando al progetto pilota di screening neonatale, ci auguriamo quindi che presto possa allargarsi anche a tutto il territorio nazionale. Inoltre, come per l’accesso al nurinersen, la nostra Onlus sarà impegnata in prima linea per informare costantemente i pazienti, ma anche l’opinione pubblica, sui progressi che si compiranno e sulle possibilità di accesso al trial. Di certo – conclude – la strada è ancora lunga, ma ormai in discesa”.


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