(Immagine di repertorio – Fotogramma)
Pubblicato il: 07/02/2020 16:36
“L’Rna Interference è un meccanismo di silenziamento genico che rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti e in rapido avanzamento nel campo della biologia e dello sviluppo dei farmaci”. Lo ha spiegato Alberto Zambon, del Dipartimento di Medicina dell’Università degli Studi di Padova. E’ “frutto di una ricerca scientifica insignita del Premio Nobel per la Fisiologia e la Medicina nel 2006, la sua scoperta ha segnato un punto di svolta nella comprensione dei meccanismi di espressione o silenziamento dei geni nelle cellule e da essa si è sviluppata una nuova classe di medicinali, chiamati agenti terapeutici RNAi, che agiscono differentemente rispetto ai medicinali odierni”.
“Si tratta di farmaci innovativi in grado di cambiare la storia naturale di alcune patologie ma, soprattutto, in grado di modificare in meglio il percorso terapeutico di pazienti affetti da malattie genetiche gravi, croniche e potenzialmente fatali”.
Il nuovo farmaco è destinato a “una malattia ereditaria progressivamente invalidante e spesso con esito fatale, causata da mutazioni nel gene Ttr – ha precisato Claudio Rapezzi dell’Università di Ferrara – che spesso esordisce anche in giovane età, impattando pesantemente sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Proprio le mutazioni geniche causano un anormale accumulo di proteine amiloidi che danneggia organi e tessuti, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia sensitiva periferica non trattabile, neuropatia autonomica e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni patologiche. Colpisce circa 50 mila persone in tutto il mondo, rappresenta una delle principali esigenze mediche non soddisfatte, con notevole morbilità e mortalità. La sopravvivenza media è di 4,7 anni dalla diagnosi, con una sopravvivenza ridotta (3,4 anni) per i pazienti con cardiomiopatia”.
“Come Associazione italiana amiloidosi familiare fAMY Onlus riteniamo che l’arrivo di questo farmaco innovativo segni un cambiamento importantissimo nel panorama del trattamento di questa patologia – ha dichiarato Andrea Vaccari, presidente fAMY Onlus – Nel nostro Paese, dove l’amiloidosi hATTR si associa a oltre 20 diverse varianti delle 100 note, alcune delle quali raggiungono una significativa frequenza in ristrette aree geografiche (Piemonte, Appennino Tosco Emiliano, Sicilia e Puglia), si stima che siano circa 340 i pazienti già diagnosticati, ma con un sommerso molto più numeroso, considerando l’ereditarietà della malattia. L’inizio precoce della terapia, soprattutto se con farmaci innovativi, può condizionare positivamente il trattamento del paziente e la gestione stessa della patologia”.
